La Division d’´Ç±è³ó³Ù²¹±ô³¾´Ç±ô´Ç²µ¾±±ð±èé»å¾±²¹³Ù°ù¾±±ç³Ü±ð de l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME) mène un programme très actif de recherche et de formation en recherche.
Le Dr Koenekoop est chercheur principal au Centre de médecine innovatrice (CMI). Avec ses équipes d’essais cliniques, il participe actuellement à plusieurs nouveaux essais cliniques chez l’humain, notamment sur le traitement de la rétinite pigmentaire au moyen de cellules souches, la thérapie génique dans la choroïdérémie et la rétinite pigmentaire liée à l’X, l’édition génique dans la rétinite pigmentaire, et le traitement médicamenteux de l’amaurose congénitale de Leber (rétinoïdes oraux) et de la rétinite pigmentaire (attaque NAC, avec l’Université Johns-Hopkins et les NIH). Il mène des études d’histoire naturelle avec l’Université d’État de Louisiane (Dr Lentz) chez les patients porteurs du gène USH1C et de la mutation fondatrice présente chez la population acadienne. Avec la Dre Nancy Braverman et son équipe, il mène une étude d’histoire naturelle associée à une étude de recherche de médicaments chez des patients atteints de la maladie du peroxysome. Certaines études sont financées par des commanditaires ou par la Fondation de l’HME, d’autres par les NIH et les IRSC.
Le Dr Koenekoop dirige également le laboratoire et la clinique de génétique oculaire de l’Université McGill, où sont menées des études visant la découverte de nouveaux gènes responsables de la cécité, qui causent notamment des dégénérescences rétiniennes. À l’aide de technologies génétiques génomiques et moléculaires, il tente d’identifier les voies et les mécanismes pathologiques des maladies rétiniennes afin de mettre au point de nouveaux traitements. Son laboratoire est financé par la Fondation de l’Hôpital de Montréal pour enfants, les IRSC, Vaincre la cécité Canada, les NIH, Réseau Vision (Réseau de recherche en sciences de la vision) et le Fonds de recherche du Québec – Santé. Son programme forme des étudiantes et des étudiants, des résidentes et des résidents, et des fellows. Ces travaux de recherche fondamentale sont menés au nouvel Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (au Centre de biologie translationnelle).
La Dre Falcao, qui possède une expertise particulière en génie, élabore actuellement un synoptophore numérique permettant de mesurer les mouvements des paupières et des yeux.